Редкое генетическое заболевание заставляет мальчика постоянно чувствовать голод

Дэвиду, мальчику из Сингапура, поставили диагноз синдром Прадера-Вилли — сложное генетическое заболевание, которое заставляет его чувствовать голод независимо от того, сколько он ест.

Представьте себе, что вы наполняете свой желудок обильным количеством питательной еды и никогда не испытываете того ощущения сытости, которое мы знаем как «сытость». Это то, с чем Дэвиду Су приходится сталкиваться каждый день своей жизни. Он страдает сложным редким заболеванием, называемым синдромом Прадера-Вилли, которое, помимо других серьезных симптомов, вызывает у больных чувство голода независимо от того, сколько они едят. Оно вызвано потерей функции генов в определенном участке 15-й хромосомы и неизлечимо.

Жить с синдромом Прадера-Вилли (СПВ) тяжело, особенно для людей, ухаживающих за больным. Поскольку желание постоянно есть настолько сильно, необходимо принимать специальные меры, чтобы пациенты в буквальном смысле не наедались до смерти. Морбидное ожирение — одна из главных опасностей, связанных с СПВ, но не единственная.

В медицинской литературе зафиксированы многочисленные случаи, когда у больных СПВ появлялись дыры или разрывы в кишечнике из-за неестественного количества потребляемой пищи, и даже некроз тканей желудка. Другие осложнения включают сильное вздутие живота и замедление опорожнения желудка.

RareDiseases.org сообщает, что PWS «принуждение к еде настолько непреодолимо, что люди с этим расстройством, если их оставить без присмотра, могут поставить себя под угрозу, употребляя вредную пищу, такую ​​​​как испорченная еда или мусор, вредных для желудка. Дети также могут проявлять необычное поведение в отношении еды, включая накопление и/или поиск еды, воровство еды и воровство денег для покупки еды».

В случае с Дэвидом Су его семья делает все возможное, чтобы контролировать его вес, вплоть до того, что запирает кухонную дверь, чтобы он не переедал. Они также установили для него очень конкретный график приема пищи, чтобы он точно знал, когда пора поесть или когда он перекусит.

Хорошей новостью является то, что пока вес Дэвида остается под контролем, его продолжительность и качество жизни должны быть такими же, как у обычного человека. Проблема в том, что ему придется иметь дело с этим постоянным принуждением к еде всю оставшуюся жизнь, и, вероятно, у него не будет семьи, которая будет заботиться о нем вечно, поэтому ему придется научиться контролировать себя.

Хотя в настоящее время не существует лекарства от синдрома Прадера-Вилли, методы лечения могут помочь уменьшить симптомы, сосредоточив внимание на недостатках гормонов и развития, связанных с этим редким заболеванием.

Источник