Речь пойдёт о заболеваниях, которые распознает далеко не каждый врач. Поскольку они чрезвычайно редки, постановка верного диагноза может занять годы, не говоря уже о поиске путей лечения.
Вот почему важно пролить свет на наиболее редкие из когда-либо зафиксированных заболеваний. Распространение информации может кому-то помочь быстрее понять причину проблемы.
Гипертрихоз
В некоторых частях света волосатость считается сексуально привлекательной. Однако чрезмерное количество волос может быть признаком гипертрихоза. Это редкое заболевание характеризуется избыточным ростом волос по всему телу. Волосы могут расти на шее, лице, спине или конечностях. Хотя лекарство еще предстоит найти, проявления болезни можно смягчить при помощи средств для депиляции.
Элефантиаз
Фильм «Человек-слон», вышедший на экраны в 1980 году, пролил свет на реально существующее заболевание, радикально меняющее внешность. Оно может быть как врождённым, так и передаваться при укусе москита. После инфицирования некоторые части тела твердеют и начинают значительно увеличиваться в размерах. Состояние хроническое, однако поддаётся лечению на ранних стадиях.
Ксеродерма пигментная
Солнце — ближайшая к нам звезда, благодаря которой стало возможным существование жизни на Земле. Его лучи дают энергию растениям, способствуя выработке кислорода. Однако на некоторых людей ультрафиолетовое излучение Солнца оказывает негативное влияние. Ксеродерма — заболевание, при котором тело не способно восстанавливать вызванные солнечными лучами нарушения ДНК. К симптомам относят сухость кожи, изменения пигментации и жестокие ожоги после кратковременного пребывания на солнце.
Синдром Котара
У каждого в жизни бывали такие дни, когда, несмотря на все старания, он испытывал чувство, будто его не существует. Не слишком приятное ощущение, но больным синдромом Котара приходится иметь с ним дело каждый день. Эта редкая патология оказывает на человека галлюцинаторное воздействие, и больному кажется, что он уже умер или его вообще никогда не было. Наиболее часто таким пациентам ставят ошибочный диагноз «депрессия».
Миостатиновая мышечная гипертрофия
Большинство редких заболеваний довольно болезненны и порой смертельны. Однако мышечная гипертрофия выгодно отличается от остальных. Она вызвана мутацией гена MSTN, в результате которой тело активно сжигает жир и наращивает скелетные мышцы. У людей с таким диагнозом вдвое больший объем мышц по сравнению с обычным человеком.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
Наша мышечная ткань может сжиматься и растягиваться, что даёт нам способность двигаться. У больных фибродисплазией мышцы, соединительная ткань и связки постепенно заменяются костной тканью. Со временем человек теряет возможность передвигаться самостоятельно. Большинство пациентов с ПОФ оказываются прикованными к кровати в 20-летнем возрасте, а их продолжительность жизни составляет около 40 лет.
Бред Капгра
Представьте себе жизнь в мире постоянного страха, что одного из ваших близких подменил полностью идентичный чужак. Для больных синдромом Капгра этот ужас стал реальностью.
Исследователи полагают, что это заболевание вызывается физическими и психологическими изменениями мозга. К сожалению, в настоящее время лечения не существует.
Синдром Протея
Синдром Протея — ещё одно очень неприятное заболевание, заставляющее некоторые отдельные кости непомерно разрастаться. Проявления могут иметь различную степень тяжести. Таким пациентам могут помочь хирургия и физиолечение.
Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха
Почувствовав запах протухшей рыбы, не будьте скоры в суждениях, поскольку запах может исходить от человека с редким заболеванием. Синдром рыбного запаха связан с тем, что в организме не могут расщепиться определённые азот-содержащие соединения. Излишки выделяются с выдыхаемым воздухом, потом, мочой, придавая телу очень специфический запах, которого сам больной не ощущает.
Врождённая нечувствительность к боли
Это редкое аутосомно-рецессивное нарушение. Такие нарушения связаны с наследованием от обоих родителей рецессивного мутировавшего гена. Из названия понятно, что больные совершенно не ощущают некоторые виды боли и изменения внешней температуры. Заболевание также характеризуется крайне малым потоотделением. Хотя на данный момент лечения не существует, пациентам заметно помогает регуляция температуры тела.
Фатальная семейная бессонница
Если вы пытались найти в интернете способ избавить себя от бессонницы, то наверняка натыкались на упоминания о фатальной семейной бессоннице. Это редкое генетическое заболевание мозга лишает человека возможности спать даже после приёма снотворного. Состояние постепенно ухудшается, неизбежно приводя к смерти пациента, пишет mixstuff.ru.
Синдром автопивоварни
Как ни безумно звучит, существует болезнь, вызывающая производство в организме опьяняющего количество этанола. В результате человек постоянно испытывает усталость, дезориентацию и похмелье. Облегчения состояния можно достичь снижением количества углеводов в диете. Иногда врачи также выписывают противогрибковые препараты, способствующие прекращению эндогенного брожения в кишечнике.